Молекулярно-генетична діагностика — група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у її структурі.
Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із венозної крові, слини, навколоплідної рідини, зі слизової оболонки рота тощо. Досить часто вистачає навіть краплинки крові, зскрібка з епітелію щоки або однієї волосяної цибулини.
Основними методами молекулярно-генетичної діагностики є:
- цитогенетичний метод — вивчення хромосомних порушень за допомогою мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи;
- метод полімеразних ланцюгових реакцій — виявлення вірусів, інфекцій за допомогою багатократного дублювання обраної ділянки ДНК;
- метод ферментної гібридизації — використання генетичних ДНК-маркерів для виявлення порушених генів;
- мікрочіпування — метод порівняння виділених ділянок ДНК із генетичними маркерами на ДНК-чіпах.
Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується в медичній генетиці, а також у фармакогенетиці, спортивній медицині, мікробіології, біотехнології, ветеринарії, сільському господарстві:
- для виявлення інфекційних захворювань людини (вірусні гепатити, СНІД, енцефаліт, інфекції, що передаються статевим шляхом) на ранній стадії без наявних зовнішніх проявів, що їх неможливо визначити звичайними методами;
- для дослідження алергічних реакцій людини;
- для діагностики спадкових хвороб (синдроми Дауна, Едвардса, Патау);
- для визначення індивідуальних генетичних особливостей та ефективного персонального лікування;
- для оцінювання спортивних перспектив у дітей;
- для вивчення генетичного різноманіття нашого генофонду, у якому можуть бути й корисні мутації. Так, вчені відкрили навіть ген несприйнятливості до ВІЛ-інфекції. За проведеними дослідженнями, \(2\) % населення України завдяки наявності в них двох копій цього мутантного гена не захворіють на СНІД;
- для моніторингу інфекційних захворювань у домашніх тварин та контролю якості і безпеки генетично модифікованих продуктів.
Методи молекулярно-генетичної діагностики мають переваги в ДНК-діагностиці порівняно із іншими методами медичної генетики в тому, що дають змогу виявити та дослідити саме першопричину захворювання на молекулярному рівні.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 200.