3. Значення хромосомного аналізу

Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості. У людини найзручнішим об'єктом для аналізу є культивовані в спеціальному розчині лімфоцити периферійної крові (метод культури клітин). Під час виготовлення мікропрепаратів хромосоми до культури клітин додають алкалоїд колхіцин, який зупиняє поділ клітини на стадії метафази. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином KCl, який виокремлює хромосоми одну від одної, після чого їх фіксують і фарбують. Завдяки такій обробці кожна хромосома стає видимою у світловому мікроскопі. Хромосоми на цій стадії складаються з двох хроматид і мають \(X\)-подібну форму. Кожна хромосома при застосуванні методу класичного каріотипування по своїй довжині диференціюється на темні та світлі смуги — диски. Послідовність розташування цих дисків, їх форма є специфічними для кожної хромосоми. Спеціаліст за допомогою комп'ютерної програми збирає хромосоми, зафіксовані на знімку, попарно і порівнює, чи всі смужки на місці, чи немає зайвих або відсутніх ділянок.

Метод спектрального каріотипування дає можливість маркувати кожну із хромосом і водночас досліджувати увесь каріотип. Останнім часом у хромосомному аналізі для виявлення хромосомних мутацій використовують метод флуоресцентної гібридизації, який полягає у фарбуванні хромосом флуоресцентними барвниками, що зв'язуються зі специфічними ділянками хромосом.

За допомогою хромосомного аналізу в медичній генетиці досліджують каріотип людини в нормі й у разі патології, у філогенетиці вивчають деякі закономірності мутаційного та еволюційного процесі. Вимірювання довжини теломер на кінцевих ділянках хромосоми дає змогу спеціалістам-геронтологам оцінити швидкість процесу старіння організму людини, оскільки теломери зменшуються з кожним поділом клітин. У судовій медицині хромосомний аналіз застосовують для визначення статевої належності крові.