1. Особливості каріотипу людини

Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що і каріотипи еукаріотичних організмів. Це специфічність, стабільність, парність, індивідуальність та наступність. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми. Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С.Г. Навашиним.

У \(1960\) році було розробено першу Денверську міжнародну класифікацію хромосом людини. У її основу було покладено особливості розмірів хромосоми та розташування центромери. В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). З цією метою вимірюють довжини хромосом у мікрометрах. Довжина хромосом коливається від \(2,3\) до \(11,0\) мкм. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми. За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми людини поділяють на \(7\) груп; їх позначають латинськими літерами.

 

У нормі каріотип людини складається із \(46\) хромосом, з них \(44\) аутосоми (\(22\) пари), які мають однакову будову в чоловічому і жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (\(XY\) — у в чоловіків і \(XX\) — у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу — \(44А\)+\(XX\), а чоловічого — \(44А\)+\(XY\). Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя. Відомо, що подвійна доза генних продуктів \(X\)-хромосоми є смертельною для організму. Через те в жіночих клітинах виник спеціальний механізм, що забезпечує постійне перебування однієї \(X\)-хромосоми в інактивованому стані у вигляді тільця Барра (або статевого \(X\)-хроматину). Вона інактивується ще в ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз.