Мутації — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак і функцій організму.
Мутації можна класифікувати за характером прояву, місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.
За характером прояву мутації поділяють на домінантні та рецесивні. Більшість з них є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.
За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації. Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія. Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними. Якщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.
За місцем виникнення мутації класифікують на соматичні та генеративні. Соматичні мутації виникають у соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково і обмежені тією особиною, в якої виникли. Наприклад, у людини соматичними мутаціями є мозаїцизм або пухлинне переродження клітин. Мутації, що виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються, і передаються нащадкам у випадку їхньої участі в заплідненні, називають генеративними мутаціями.
За характером змін спадкового апарату мутації бувають генними, хромосомними та геномними. Генні мутації — стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Ці мутації виникають внаслідок випадання певних нуклеотидів, появи зайвих, зміни порядку їх розташування. Генними мутаціями в людини є полідактилія, альбінізм. Хромосомні мутації — це мутації, що виникають у результаті перебудови хромосом. Вони можуть виникати як в межах однієї хромосоми, так і між гомологічними та негомологічними хромосомами. Прикладом хромосомних мутацій є синдром «котячого крику» (\(46,5—\)), гострий лейкоз (\(46,21—\)). Геномні мутації — це мутації, що пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом. Основними видами геномних мутацій є: збільшення кількості хромосомних наборів (поліпроїдія), зменшення кількості хромосомних наборів, зміна числа хромосом окремих пар (анеуплоїдія). Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (\(47,21+\)) в людини.
Причиною мутаційної мінливості є мутації, що класифікують за різними критеріями.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 190-191.