Для характеристики генетичної структури популяцій ще у \(1928\) році був введений термін «генофонд», який запропонував відомий у свій час генетик О.С. Серебровський (\(1892\) — \(1948\)).
Генофонд — сукупність усіх алелів, генів і генотипів однієї популяції організмів.
Серед генів популяції є однакові для усіх особин, а є й відмінні, тому виокремлюють такі властивості генофонду, як генетична однорідність та генетична різнорідність. Окрім того, для генофонду популяцій характерні й такі властивості, як цілісність, відкритість, динамічність.
 
Складний та різноманітний генофонд з багатьма варіантами окремих генів сприяє кращій пристосованості популяцій до навколишнього середовища.
На нинішньому етапі розвитку виду для генофонду людських популяцій характерними є такі особливості:
  • зростає генетична різнорідність генотипів при збереженні загальної сукупності генів. Генетична гетерогенність (різнорідність) популяцій змінюється внаслідок мутацій і рекомбінацій ДНК, що досить часто приводить до генетичного поліморфізму. Люди різняться між собою за антигенами груп крові \(АВ0\), резуса-системи, систем Даффі, Льюїс, Келл, за варіантами гемоглобіну, ферментів тощо.
  • Спостерігається залежність генофонду сучасної людини від генофонду її предків. Генетична гетерогенність дає змогу популяції використовувати для пристосування не лише зміни, що виникають, а й ті, що виникли дуже давно й існують у прихованому вигляді. Зі збільшенням частоти зустрічальності рецесивних алелів, що відповідають за мутації, вони можуть перейти у гомозиготний стан і проявитись у фенотипі. Рецесивні мутації є резервом спадкової мінливості популяцій.
  • Зростає генетичне обтяження (генетичний вантаж), тобто наявність серед рецесивних мутацій у генофонді шкідливих спадкових змін. Учені вважають, що зростання числа таких мутацій під дією мутагенів середовища негативно позначається на розвитку людства.
Основними особливостями людських популяцій є зростання генетичної різнорідності внаслідок накопичення в резерві спадкової мінливості шкідливих рецесивних мутацій.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 203.