2. Зв'язки та основні методи досліджень у генетиці людини

Генетика людини тісно співпрацює з іншими біологічними (еволюційна біологія, антропологія, геронтологія, біохімія, цитологія, молекулярна біологія) й небіологічними (фізика, хімія, географія, математика) науками. Результати досліджень генетики людини застосовуються у медицині, екології, психології, спорті, педагогіці, криміналістиці, філософії, соціології тощо. Водночас потреби генетики людини стимулюють розвиток сучасних напрямів загальної генетики, молекулярної біології, біотехнології та ін.

 

Методи, які використовують у генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів — це генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, популяційно-статичний, біохімічний, дерматогліфічний, молекулярно-генетичні, онтогенетичний та багато інших.

 

Генеалогічний метод полягає у вивченні людських родоводів. Це дає змогу визначити та простежити характер успадкування ознак у ряді поколінь.

 

Близнюковий метод полягає у вивченні монозиготних близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з дизиготними близнятами. Досліджуючи такі організми можна з'ясувати вплив чинників довкілля на прояви генотипу.

 

Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дає змогу вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, спричинені геномними і хромосомними мутаціями.

 

Біохімічний метод допомагає визначити певні речовини (переважно ферменти) з метою діагностування спадкових хвороб. Дослідження є дуже трудомісткими, потребують спеціального обладнання, тому їх не використовують для масових популяційних досліджень.

 

Популяційно-статичний метод дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив чинників на мінливість людини.