Генетика людини — біологічна наука, що досліджує особливості спадковості й мінливості людини, вивчає спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність тощо).
Вагомий внесок у розвиток генетики людини зробив англійський біолог Ф. Гальтон. Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що особливості людини зумовлені не лише умовами середовища, а й спадковістю. Сучасний етап розвитку антропогенетики характеризується стрімким зростанням обсягу знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та механізми мутагенезу. Свідченням таких успіхів є реалізація міжнародної програми «Геном людини».
Генетика людини має різні напрями, що розвинулися в самостійні галузі:
- медична генетика вивчає спадкові хвороби, розробляє методи діагностики, лікування й профілактики;
- цитогенетика вивчає хромосоми людини, їх структурно-функціональну організацію, картування, розробляє методи хромосомного аналізу;
- популяційна генетика досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту зустрічальності алелів і генотипів, оцінює генетичні наслідки забруднення довкілля;
- біохімічна генетика вивчає шляхи реалізації генетичної інформації від гена до ознаки, механізми генетичного контролю біохімічних процесів в живих організмах;
- одне з основних завдань радіаційної генетики — розробка системи захисту генофонду людей від йонізуючої радіації;
- імунологічна генетика вивчає генетичну зумовленість імунологічних ознак організму, імунних реакцій;
- фармакологічна генетика досліджує генетичну зумовленість реакцій окремих людей на лікарські засоби та дію останніх на спадковий апарат.
Підґрунтям для вивчення закономірностей спадкування в людини стало дослідження спадкових хвороб, яких нині описано вже близько \(9000\) (онкологічних, серцево-судинних, психічних тощо).
Генетика людини є основою біології людини, вона досліджує подібність й відмінності між людьми на різних рівнях організації життя.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 174-175.