Геном людини — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.
Геном людини має значну подібність до інших еукаріотичних геномів, а саме:
- мозаїчний принцип будови кодувальної частини;
- наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК;
- надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК тощо.
У той же час геном людини має низку особливостей. Геном людини утворений ядерною та мітохондріальною ДНК. Мітохондріальний геном представлений кільцевою молекулою ДНК розміром близько \(16500\) пар нуклеотидів, яка містить \(37\) генів. Більшість із них відповідають за кисневий етап клітинного дихання.
Ядерний геном людини складається з \(22\) пар аутосом і двох статевих хромосом (\(X\) та \(Y\)). Залежно від розмірів та морфології хромосоми людини поділено на \(7\) груп (\(A\), \(B\), \(C\), \(D\), \(E\), \(F\), \(G\)). Найбільшою за розмірами є хромосома \(1\), що належить до групи \(A\) (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має майже \(248\) млн пар основ, що становить близько \(8\) % всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні вважається, що в \(1\)-й хромосомі міститься \(3511\) генів. Найменшою є хромосома \(21\), про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі — \(47\) млн пар, або \(1,5\) %. Хромосома \(21\) належить до групи \(G\) (центромери розташовані на кінцях хромосом), і у ній є від \(300\) до \(400\) генів.
Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько \(3,2\) млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює \(21\) тис. й генів РНК — \(4\) тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює \(34\) млн пар нуклеотидів і становить \(1,2\) % геному. Кількість генів людини не є найбільшою (наприклад, у миші хатньої \(22000\), у нематоди — \(20000\)), але в людини є альтернативний сплайсинг, що дає змогу клітинам отримувати різні білки з одного гена.
Характерною особливістю геному людини є низький відносний вміст екзонів (\(1,5\) %) й інтронів (близько \(34\) %). Для порівняння в геномі нематоди \(27\) % припадає на екзони і \(26\) % — на інтрони. Серед повторів високим вмістом характеризують генетичні мобільні елементи (наприклад, ДНК-транспозони), що можуть переміщуватися в геномі. Окрім того, близько \(1\) % геному людини займають вбудовані гени ретровірусів (родина РНК-вмісних вірусів).
Найзагальнішими особливостями геному людини є ядерний та мітохондріальний компоненти, особлива хромосомна організація, незначна кількість функціональних генів і висока надлишковість нефункціональних послідовностей.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 170-171.