Геноміка — наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.
В сучасній геноміці виокремлюють низку напрямів, серед яких пріоритетними є структурний, функціональний, порівняльний, біоінформативний.
Предметом структурної геноміки є секвенування геномів і створення їх карт. Для цього у \(1990\) році був розпочатий міжнародний проект «Геном людини». У \(2003\) році проект в основному завершився. Головною метою проекту було визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК кожної хромосоми. Крім того, потрібно було одержати генетичні карти хромосом з інформацією про наявність та розташування генів, а також про те, як гени визначають ті або інші ознаки організму. Адже багато ознак залежать від декількох генів, часто розташованих у різних хромосомах.
Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Важливим її напрямом є вивчення біологіних функцій продуктів активності генів — РНК та білків. Починаючи з \(2003\) р. понад \(400\) учених із Великої Британії, США, Іспанії, Сингапуру, Японії працювали над проектом «Енциклопедія елементів ДНК», що мав на меті встановити призначення усіх нефункціональних частин геному. У рамках цього дослідження виявилося, що його «зайві» частини регулюють активність інших генів. Крім того, науковці виокремили клас генів-«перемикачів» — ділянок ДНК, що вмикають або вимикають у клітинах певні гени.
Порівняння структури та функціонування геному людини з геномами різних особин і видів є предметом порівняльної геноміки. Дані із секвенування уможливлюють виявлення індивідуальних особливостей геномів. Встановлено, що будь-які дві людини мають ідентичні послідовності нуклеотидів і подібні на \(99,5\) %. І лише \(0,5\) % зумовлюють індивідуальні відмінності — колір очей, ріст, особливості темпераменту, схильність до захворювань тощо. Наявність однакових ділянок у геномах різних видів дає змогу встановити філогенетичні зв'язки між ними чи прогнозувати функції генів. Так, науковці виявили подібність регуляторних елементів людини й риби фугу, але геном риби має набагато меншу кількість нефункціональної ДНК, що значно полегшує пошук й вивчення цих регуляторних елементів.
Біоінформативна геноміка спрямована на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп'ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.
Основними напрямами досліджень геному людини є структурний, функціональний, порівняльний та біоінформативний.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 171-172.