Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в розвитку патологічних станів або захворювань. Залежно від внеску спадковості й чинників середовища усі хвороби поділяють на:
- спадкові — визначальна роль спадковості;
- хвороби із спадковою схильністю — розвиток захворювання зумовлений взаємодією генотипу й середовища;
- вроджені вади людини — хвороби, спричинені внутрішніми чи зовнішніми чинниками середовища, що виникають до народження.
Зазначимо, що межа між цими групами є дуже умовною. Практично всі хвороби людини мають генетичну складову і певною мірою залежать від зовнішнього середовища. Досить часто ознаки захворювань є кінцевими варіантами проявів у нормі реакцій нормальних ознак.
Спадкові захворювання — спадкові розлади організму, пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом).
Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), геномні (зміни кількості цілих хромосом), хромосомні (внутрішньо- та міжхромосомні перебудови) та мульфифакторні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).
За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні (наприклад, порушення обміну амінокислот, ліпідів, вуглеводнів, мінерального обміну) та мітохондріальні (наприклад, аутизм у дітей, хвороба Альцгеймера, атрофія зорових нервів, катаракта, печінкова недостатність у немовлят).
За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.
Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища.
До цієї групи хвороб належать більшість захворювань людини, серед яких подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та інші. Спадкова схильність до хвороби також може мати моногенну або полігенну природу.
Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метаболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.
Причини розвитку вад можуть бути різноманітними — як зовнішніми, так і внутрішніми. Ними можуть бути мутації, вік батьків, ендокринні хвороби, порушення метаболізму, а також екзогенні чинники навколишнього середовища, що порушують ембріональний розвиток (окремі ліки, алкоголь, віруси). Залежно від причин усі вроджені вади розвитку поділяють на спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. Найважчими є вади розвитку центральної нервової системи, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея-Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.
Сучасна медична генетика вивчає хворобливі стани або захворювання, які найчастіше поділяють на спадкові хвороби, хвороби із спадковою схильністю та вроджені вади.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 214-215.