Серед загальної захворюваності населення спадкова становить \(15\) - \(25\) %. На сьогодні відомо близько \(3500\) спадкових захворювань і їх кількість зростає. Найчастіше зустрічаються генні та хромосомні спадкові хвороби.
Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями.
Ці хвороби передаються від покоління до покоління без змін і можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія), рецесивними аутосомними (альбінізм), рецесивними зчепленими з X-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хворба Марфана. Найпоширенішою спадковою патологією, що визначається генами, є короткозорість (міопія). Науковці встановили, що спадкова короткозорість наявна у \(30\) % представників європеоїдної раси і вражає до \(80\) % уродженців Азії.
Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями.
Спільними для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається синдромом. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, філадельфійська хромосома, синдром «котячого крику» (\(46,5—\)), тому взагалі не успадковуються. Прикладами геномних мутацій є синдром Дауна (\(47\), \(21+\)), синдром Патау (\(47\), \(13+\)), синдром Едвардса (\(47\), \(18+\)), синдром Тернера (\(45\), \(XO\)), синдром Клайнфельтера (класичний каріотип, \(47\), \(XXY\)) та ін. Найпоширенішою хромосомною хворобою є синдром Дауна, що визначається появою третьої зайвої хромосоми за \(21\) парою (трисомія \(21\)). Частота захворювання серед новонароджених становить \(1\) : \(700\). Співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток дорівнює \(1\) : \(1\). Частота захворювання дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері. Після \(35\) років суттєво зростає частота народження дітей із синдромом Дауна, а у віці \(45\) років вона становить вже \(1\) : \(12\).
Основними групами спадкових захворювань є генні та хромосомні хвороби. причинами яких є генні, хромосомні та геномні мутації.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 215-216.