Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.
Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини. Планування народження дітей здійснюють за такими принципами: обрання оптимального репродуктивного віку, який для жінок становить \(21\) - \(35\) років; надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини із вродженою патологією; відмова від дітонародження у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології; відмова від дітонародження у близькоспоріднених шлюбах.
Вторинну профілактику здійснюють шляхом припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду. Це можна проводити тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно, припинення вагітності — не найкраще рішення, але лише воно можливе за більшості тяжких генетичних дефектів.
Третинна профілактика полягає в корекції вияву аномальних генів, особливо успішна в разі хвороб зі спадковою схильністю. За її допомогою можна досягнути повної нормалізації або зниження ступеня вияву патологічного процесу. Здійснюють третинну профілактику як до народження (наприклад, резус-несумісність, галактоземія), так і після народження (фенілкетонурія, гіпотиреоз).
Основою сучасної профілактики спадкової патології є теоретичні засади генетики людини та медицини, які дають змогу усвідомити:
- молекулярну природу спадкових захворювань і механізми їх розвитку;
- закономірності збереження мутацій у сім'ях та популяціях;
- механізми виникнення мутацій у зародкових і соматичних клітинах.
Для запобігання спадковим захворюванням існують заходи первинної, вторинної і третинної профілактики.
Джерела:
Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 216.