3. Цитоплазматичне успадкування людини

У клітинах людини є органели, що містять власну ДНК й власні гени. Це мітохондрії, що містять інформацію проферменти й регулюють клітинний метаболізм. На відміну від сталої кількості ДНК у складі хромосом кількість ДНК мітохондрій може змінюватися з віком залежно від умов середовища, активності тощо.

 

Оскільки мітохондрії містяться в цитоплазмі клітин, то, очевидно, успадкування їхніх генів матиме якісь особливості. Особливості цього успадкування зумовлені передусім тим, що гамети різних статей мають різну кількість мітохондрій. Найчастіше яйцеклітина містить тисячі мітохондрій, а сперматозоон — одиниці. Окрім того, мітохондрія чоловічої гамети взагалі не потрапляє в яйцеклітину під час запліднення. У результаті в зиготі переважають мітохондрії яйцеклітини. Цитоплазматична спадковість має материнський характер — успадковуються і виявляють себе лише гени, що містяться в цитоплазмі яйцеклітини. Дітям передаються виключно мітохондрії матері, у результаті чого чоловіки та жінки можуть мати відповідну ознаку, але тільки жінки передають її своїм дітям.

 

Оскільки мітохондріальна ДНК належить тільки одному з батьків, то рекобінаційних змін, властивих для ядерної ДНК у мейозі, немає, отже, немає й комбінаційної мінливості. Нуклеотидна послідовність зазнає змін від покоління до покоління тільки за рахунок мутацій, що відбуваються в десяток разів інтенсивніше, ніж у ядерній ДНК.  Класичними проявами мітохондріальних хвороб вважаються міопатії та енцефалопатії.

 

Останнім часом мітохондріальну ДНК використовують в популяційних дослідженнях, вирішенні питання поширення Homo sapiens на планеті та походження людських рас, походження і генетичної структури окремих етносів і популяцій.