1. Групи зчеплення у людини

А саме явище розташування генів в одній хромосомі назвали зчепленням генів. Усі гени однієї хромосоми передаються спадково разом й утворюють одну групу зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах розташовуються однакові гени, групи зчеплення утворюють дві гомологічні хромосоми. Тому кількість груп зчеплення відповідає кількості пар гомологічних хромосом, або кількості хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини налічують \(23\) групи зчеплення у представників жіночої статі і \(24\) групи зчеплення у представників чоловічої статі (\(22\) аутосоми та дві статеві хромосоми \(X\) й \(Y\).

 

У людини аналіз груп зчеплення класичними методами неможливий внаслідок відсутності можливостей експериментальних схрещувань. Для картування хромосом людини найчастіше застосовували метод аналізу родоводів і метод гібридизації соматичних клітин (переважно з клітинами миші). На сьогодні відомі усі \(24\) групи зчеплення. У людини зчеплено успадковуються резус-фактор й овальна форма еритроцитів (\(1\)-ша хромосома), групи крові за системою \(АВ0\) й синдром дефекту нігтів і колінної чашечки (\(19\)-та хромосома).

 

Найповніше побудовано карту Х-хромосоми, у якій близько \(1400\) генів; з них білок-кодувальних — \(841\). Найвідомішими ознаками, за яких гени розташовані в групі зчеплення з Х-хромосомою, є гемофілія й дальтонізм.

 

Група зчеплення Y-хромосоми є набагато меншою за обсягом і має близько \(90\) генів, білок-кодувальними з яких є \(23\). Найвідомішими генами Y-хромосоми є гени надмірного оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз), рогових лусок на шкірі (іхтіоз), а найважливішим — ген SRY (від англ. sex determining region Y — ділянка Y-хромосоми, що визначає стать), що є ключовим геном розвитку організму за чоловічим типом. Невеликий обсяг Y-хромосоми і поступова втрата нею генів спонукали окремих учених заявити, що в майбутньому вона взагалі зникне. Проте, молекулярно-генетичні дослідження показали, що процес «зношення» чоловічої хромосоми зупинився, і вона залишається стабільною упродовж останніх \(25\) млн років. Ця стабільність походить із життєво важливого осередка Y-хромосоми із \(12\) генів, які не мають нічого спільного з визначенням статі чи розвитком чоловічої статевої системи. Вонги «відповідають» за такі функції, як синтез білків і регуляція транскрипції інших генів.

 

Наявність у людини явища зчеплення ознак надає надзвичайно важливу інформацію для виявлення та діагностики спадкових захворювань. З високою вірогідністю можна передбачити генотипи та фенотипи синів і дочок подружжя, якщо батько й мати або обоє мають ознаки, що успадковуються зчеплено.