За зміною генетичного матеріалу виділяють три групи мутацій: генні, хромосомні та геномні.
Генні мутації
Генними, або точковими називають мутації, які виникають у результаті зміни гена, тобто структури молекули ДНК.
При порушенні реплікації може виникнути зміна послідовність нуклеотидів у будь-якій ділянці ДНК. Це можу бути:
- заміна нуклеотида;
- включення (додавання) нуклеотида;
- випадання нуклеотида.
Якщо відбувається заміна нуклеотида, то результат може бути різним. У деяких випадках така мутація не призводить до зміни структури білка.
Приклад:
розглянемо мутацію ГТТЦЦЦГГТ ГТЦЦЦЦГГТ.
У першому триплеті відбулася заміна тимину на цитозин. Триплети ГТТ і ГТЦ кодують глутамінову кислоту, тому ніяких змін у структурі білка дана мутація не викликає: глу—гли—про глу—гли—про.
В інших випадках заміна нуклеотида може змінити порядок амінокислот у молекулі білка, і призвести до фенотипних наслідків.
Приклад:
мутація ГТТ ЦЦЦ ГГТ ГТГ ЦЦЦ ГГТ.
У першому триплеті відбулася заміна тиміну на гуанін. Триплет ГТТ кодує глутамінову кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Отже, первинна структура білка змінюється: глу—гли—про гис—гли—про. Це може призвести до фенотипних змін.
Додавання або випадання нуклеотидів призводить до зсуву зчитування у рибосомі і до зміни послідовності амінокислот. Синтезується білок, який відрізняється своєю первинною структурою від вихідного. У результаті може відбутися значна зміна фенотипу.
Приклад:
ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т ГТЦ ЦЦГ ГТТ.
Вихідна ділянка ДНК кодує амінокислотну послідовність глу—гли—про. Після випадання тиміну у першому нуклеотиді послідовність амінокислот є іншою: лиз—глу—глу. Мутагенний ген передає до місця синтезу нову інформацію, синтезується інший білок, що може призвести до виникнення нової ознаки.
Генні мутації призводить до таких спадкових захворювань, як фенілкетонурія (порушення обміну речовин) та альбінізм (відсутність нормальної пігментації).
Лев-альбінос
Хромосомні мутації
Хромосомними називають мутації, обумовлені зміною структури хромосом.
Це може бути:
- втрата (нестача) — втрата хромосомою своєї кінцевої частини;
- делеція — випадання ділянки середньої частини хромосоми, яка потім зазавичай знищується;
- дуплікація — подвоєння фрагмента (ділянки) хромосоми;
- інверсія — поворот ділянки хромосоми на \(180\) °, при цьому число генів у хромомсомі залишається незмінним, а змінюється лише їхня послідовність;
- транслокація — переніс ділянки однієї хромосоми на іншу (обмін ділянок між негомологічними хромосомами).
Види хромосомних мутацій
Хромосомні мутації найчастіше виникають при порушенні поділу клітин. Їх наслідки для організму можуть бути різними. Найнебезпечнішими є втрата і делеція, оскільки може бути втрачено інформацію про життєво важливий білок.
Порушення структури хромосом у людини часто призводить до важких форм розумової відсталості, захворювань крові, зниженню життєздатності організму. Наприклад, втрата невеликої ділянки \(21\)-ї хромосоми викликає лейкоз.
Хромосомні мутації можна легко виявити за допомогою мікроскопу. Цей метод використовується у діагностиці спадкових захворювань.
Геномні мутації
Геномними називають мутації, обумовлені зміною числа хромосом у каріотипі організму.
Розрізняють поліплоїдію і анеуплоїдію.
Поліплоїдія — кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Виникає при порушенні розходження хромосом при мітозі або мейозі.
Виникнення поліплоїдії
У результаті хромосомний набір клітини стає триплоїдним \(3n\), тетраплоїдним \(4n\), гексаплоїдним \(6n\), тощо.
Поліплоїдні набори хромосом
Поліплоїдія широко використовується у селекції рослин. Поліплоїдні рослини, як правило, характеризується кращим ростом, більшою продуктивністю і життєздатністю. Для отримання поліплоїдних рослин використовують колхіцин, який руйнує нитки веретена поділу і призводить до утворення поліплоїдних геномів.
Диплоїдна рослина
Поліплоїдна рослина
Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — некратна зміна часла хромосом 2n 1, 2n 2...
Цей вид мутацій може бути обумовленим надлишком чи нестачею однієї або декількох хромосом. Причиною гетероплоїдії є порушення розходження гомологічних хромосом при мейозі. В одну гамету попадають обидві гомологічні хромосоми, а в іншу — жодної. Сполучення такої гамети з нормальною призводить до утворення зиготи з більшим або меньшим числом хромосом у порівнянні з вихідним хромосомним набором.
Розрізняють наступні форми анеуплоїдії:
- трисомія (2n+1) — три хромосоми в одній з пар (трисомій по \(21\)-й парі хромосом у людини — синдром Дауна);
- моносомія (2n—1) — нестача однієї хромосоми (моносомія по Х - хромосомі — синдром Шерешевського-Тернера);
- нулісомія (2n — 2) — відсутність пари гомологічних хромосом (летальна мутація).