Хромосомний набір людини складається з \(46\) хромосом (\(23\) пари):
- \(44\) з них (\(22\) пари) є однаковими для жіночих і чоловічих організмів і називаються аутосомами. Зазвичай, ці хромосоми позначають літерою \(А\): \(44А\);
- і одна пара — статеві хромосоми — для жіночих організмів це \(ХХ\), для чоловічих — \(XY\).
\(X\) і \(Y\)-хромосоми відрізняються формою, величиною і генним складом. \(X\)-хромосома належить до великих хромосом з великою кількістю генів. \(Y\)-хромосома є меншою за розмірами, і генів у ній міститься менше.
\(Y\) і \(X\)-хромосоми людини
\(Y\) і \(X\)-хромосоми людини
В організмі жінки утворюються гамети лише одного виду — вони містять \(22\) аутосомні хромосоми (\(22А\)) і одну статеву \(Х\): \(22А\)\(+\)\(Х.\)
В організмі чоловіка утворюються гамети двох видів: \(22А\)\(+\)\(Х\) та \(22А\)\(+\)\(Y\) у співвідношенні \(1\)\(:\)\(1\) (\(50\) % \(:\)\(50\) %).
Багато генів, розташованих у статевих хромосомах, визначають ознаки, що не мають відношення до розвитку статі. Проте гени містяться у статевих хромосомах, і ознаки виявляються зчепленими зі статтю.
Зчеплене зі статтю успадкування має ряд особливостей. Оскільки більшість генів, локалізованих у \(X\)-хромосомі, не мають своїх алелей в \(Y\)-хромосомі, то у гетерогаметній статі (\(XY\)) проявляються усі гени, що містяться в єдиній \(X\)-хромосомі.
У людини гетерогаметною статтю є чоловіча. У чоловіків тільки одна \(X\)-хромосома, тому незалежно від домінантності або рецессивности розташованого у ній гена він проявиться. Ряд захворювань визначається рецесивним геном, розташованим в \(X\)-хромосомі. Такі хвороби частіше проявляються у чоловіків, ніж у жінок.
Зчеплено зі статтю успадковуються такі патології, як гемофілія (порушення зсідання крові) і дальтонізм (порушення сприйняття кольорів). Ці хвороби визначаються рецесивними генами. У жінок гемофілія і дальтонізм проявляються рідко, у чоловіків — частіше.
Батьки ніколи не передають свою \(X\)-хромосому синам, проте завжди — донькам. Донька успадковує хворобу лише у тому випадку, якщо рецесивні гени є у обох батьків (батько хворий, а мати хвора, або носій). Син успадковує хворобу від матері, якщо вона хвора, і може успадковувати з імовірністю \(50\) %, якщо вона здорова, проте є носієм гена, що визначає патологію.
Зчеплене зі статтю успадкування має ряд особливостей. Оскільки більшість генів, локалізованих у \(X\)-хромосомі, не мають своїх алелей в \(Y\)-хромосомі, то у гетерогаметній статі (\(XY\)) проявляються усі гени, що містяться в єдиній \(X\)-хромосомі.
У людини гетерогаметною статтю є чоловіча. У чоловіків тільки одна \(X\)-хромосома, тому незалежно від домінантності або рецессивности розташованого у ній гена він проявиться. Ряд захворювань визначається рецесивним геном, розташованим в \(X\)-хромосомі. Такі хвороби частіше проявляються у чоловіків, ніж у жінок.
Зчеплено зі статтю успадковуються такі патології, як гемофілія (порушення зсідання крові) і дальтонізм (порушення сприйняття кольорів). Ці хвороби визначаються рецесивними генами. У жінок гемофілія і дальтонізм проявляються рідко, у чоловіків — частіше.
Батьки ніколи не передають свою \(X\)-хромосому синам, проте завжди — донькам. Донька успадковує хворобу лише у тому випадку, якщо рецесивні гени є у обох батьків (батько хворий, а мати хвора, або носій). Син успадковує хворобу від матері, якщо вона хвора, і може успадковувати з імовірністю \(50\) %, якщо вона здорова, проте є носієм гена, що визначає патологію.
Приклад:
мати здорова, батько хворий:
усі хлопці будуть здоровими, а дівчата — носіями генів захворювання
усі хлопці будуть здоровими, а дівчата — носіями генів захворювання
Приклад:
мати — носій гена, батько здоровий:
одна з доньок буде здорова, а одна — носієм генів захворювання; у синів ймовірність хвороби становить \(50\) %.
одна з доньок буде здорова, а одна — носієм генів захворювання; у синів ймовірність хвороби становить \(50\) %.
Приклад:
мати і батько хворі:
усі діти хворі. У цьому випадку хворобу успадковують і дочки.
усі діти хворі. У цьому випадку хворобу успадковують і дочки.