Вивчення спадкових захворювань людини на різних рівнях організації відбувається із використанням різних методів.
Основним методом вивчення успадкування ознак упродовж ряду поколінь є генеалогічний метод. На молекулярному рівні застосовують біохімічні методи, засновані на вивченні обміну речовин. На рівні клітин
використовують цитогенетичні методи вивчення хромосомних і геномних мутацій. На рівні організму успадкування хвороб вивчають за допомогою дерматогліфічного, імунологічного, близнюкового та інших методів. Однак революційний прорив у дослідженнях став можливим завдяки сучасним методам молекулярної генетики.
Молекулярно-генетичні методи — це методи, призначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК. До сучасних методів молекулярної генетики належать:
- методи виділення й очищення — ґрунтуються на виділенні хоча б невеликої кількості матеріалу, в якому міститься ДНК. Ці методи дозволяють виділяти ДНК з дуже давніх кісток або невеликих фрагментів організмів.
- Методи ампліфікації (копіювання ДНК) — за їх допомогою роблять копії цілих молекул ДНК або їхніх фрагментів, використовуючи звичайні механізми реплікації. Дозволяють із дуже незначної кількості ДНК отримати достатньо матеріалу для аналізу.
- Методи гібридизації — за допомогою спеціальних молекул-зондів упізнають певні молекули ДНК. Використовують властивість ланцюжків ДНК утворювати подвійні ланцюжки з молекулами, які мають відповідні до них послідовності нуклеотидів. Ці методи дозволяють розпізнавати наявність у зразках певних молекул нуклеїнових кислот.
- Методи обробки данних і моделювання — створюють бази даних про послідовності молекул ДНК різних видів і аналізують інформацію за допомогою спеціальних комп’ютерних програм. Ці методи дозволяють створювати моделі, за якими можна перевіряти гіпотези щодо еволюційних зв’язків організмів.
Для одержання ДНК у людини найчастіше беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота або навколоплідну рідину.
Молекулярно-генетичні методи потребують незначної кількості до сліджуваного матеріалу. Вивчити структуру геному організму можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленьким шматком шкіри або кістки.
Молекулярно-генетичні методи потребують незначної кількості до сліджуваного матеріалу. Вивчити структуру геному організму можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленьким шматком шкіри або кістки.
За допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.
Джерела:
Соболь В.І. Біологія: підруч. для 9 кл. загальноосвіт. навч. закл. — Кам'янець-Подільський: Вид-во «Абетка», 2017. стр. 177 - 178.