Медична генетика — розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань.
Спадкові захворювання — спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом), обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові хвороби поділяють на генні, хромосомні та хвороби із спадковою схильністю.
Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби передаються від покоління до покоління без змін і можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) або рецесивними аутосомними
(альбінізм, фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з \(Х\)-хромосомою (гемофілія,
дальтонізм), зчепленими з \(Y\)-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.
(альбінізм, фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з \(Х\)-хромосомою (гемофілія,
дальтонізм), зчепленими з \(Y\)-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.
Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження. Це уроджені вади розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, відставання психічного розвитку та ін. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, синдром «крику кішки» (46, 5–)). Прикладами геномних мутацій є: синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Едвардса (47, 18+) та ін.
Хвороби зі спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовища. До цієї групи належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.
Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає в прогнозуванні народження дитини зі спадковою патологією та поясненні ймовірності цієї події. Вдаватися до генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують мати дитину.
Предметом досліджень медичної генетики є спадкові захворювання, спричинені різними порушеннями генів та хромосом.
Джерела:
Соболь В.І. Біологія: підруч. для 9 кл. загальноосвіт. навч. закл. — Кам'янець-Подільський: Вид-во «Абетка», 2017. стр. 176 - 177.